+7 (499) 193-54-70

понедельник - пятницас 9:00 до 17:00

Синдром Веста

Синдром Веста состоит из триады признаков – инфантильные спазмы, специфический ЭЭГ паттерн в межприступном периоде, называемый гипсаритмия (высокоамплитудный ритм, включающий наряду с высокими пиками медленные волны) и задержка умственного развития, хотя диагноз может быть установлен, даже если один из признаков заболевания отсутствует. Термин ‛инфантильные спазмы“ используется как для описания самих припадков, так и синдрома.

Доктор У. Д. Вест, по имени которого назван синдром, представил первое детальное описание инфантильных спазмов, которые наблюдал у своего ребенка. В письме к издателю журнала ‛The Lancet“ в 1841, Вест описал случившиеся как ‛наклоны“, которые ‛вызывают полное приведение головы вперед к его (ребенка) коленям, затем немедленно следует полное расслабление….эти наклоны и расслабления повторяются с интервалами в несколько секунд от 10 до 20 или более раз за каждый приступ, который длится не более 2 – 3 минут; иногда у ребенка в день было до 2 – 3 и более атак в день“.
За этим детальным клиническим описанием через 100 лет последовало сообщение об открытии типичного ЭЭГ – паттерна, названного гипсаритмия.  Большинство пациентов с синдромом Веста имеют задержку интеллектуального развития в той или иной степени.

Патофизиология

Считается, что инфантильные спазмы отражают абнормальные взаимодействия между корой головного мозга и стволовыми структурами. Ранее перенесенные локальные повреждения могут вторично поражать другие участки мозга, что отражается в появлении феномена гипсаритмии. Частое появление инфантильных спазмов в раннем детском возрасте показывают, что незрелость регуляторных систем мозга может иметь важное значение в патогенезе. Связи между головным мозгом и надпочечниками тоже могут быть вовлечены в патологический процесс. Одна из теорий говорит о том, что различные стрессорные факторы, воздействуя на незрелый мозг, приводят к избыточной выработке кортикотропин – релизинг фактора, ответственного за развитие спазмов. Соответственно, положительный клинический эффект от применения адренокортикотропного гормона и глюкокортикоидов может быть объяснен подавлением выработки кортикотропин-релизинг фактора.

Частота встречаемости

В США инфантильные спазмы встречаются в 2% всех детских эпилепсий, но в тоже время в 25% всех эпилепсий первого года жизни. Распространенность инфантильных спазмов варьирует между 2,5 to 6 на 10 000 новорожденных. По международным данным инфантильные спазмы встречаются в 0,05 (Эстония) и 0,41 (Финляндия) на 1000 новорожденных.

Летальность

Преждевременная смерть наблюдается в 5-31% случаев. Верхний предел был определен во время обследования 214 финских детей с инфантильными спазмами, которых наблюдали в течение 25 лет. Большинство смертей (61%) случилось в возрасте до 10 лет, в то время как только 10%  - в возрасте старше 20 лет.

Пол

Несмотря на то, что среди детей мужского пола синдром наблюдается несколько чаще, достоверной разницы в заболеваемости по отношению к полу нет.
Возраст: 90% всех случаев развивается в возрасте до года. Пик заболеваемости приходится на возраст 4 – 6 месяцев.

Судороги, которые могут встречаться у детей с синдромом Веста, делятся на три категории. Обычно встречаются все три вида судорог в той или иной степени выраженности, однако может быть так, что один или другой тип припадков развиваются независимо друг от друга.
- Молниеносные атаки: резко развивающиеся тяжелые миоклонические конвульсии, вовлекающие все тело, либо его части и длящиеся очень короткий промежуток времени (секунды). Во время этих судорог ноги, как правило, согнуты (конвульсии в мышцах – сгибателях сильнее, чем в разгибателях).
- Судороги с наклонами головы: судороги развиваются в мышцах гортани и шеи, что приводит к резкому сгибанию головы, когда подбородок с усилием притягивается к груди. - Салаамовы судороги (судороги по типу выкидного ножа): сгибательные спазмы в мышцах головы и торса с одновременным подъемом и сгибанием предплечий, в то время как кисти рук складываются на груди, что напоминает позу молящегося на востоке (Салаам).

Пример записи ЭЭГ ребенка 6 месяцев с задержкой развития и инфантильными спазмами демонстрирующий типичный для гипсаритмии паттерн.

Прогноз

Невозможно представить общий прогноз развития ввиду различных причин, которые были указаны выше, а также различных симптомов и этиологии. Каждый случай должен рассматриваться отдельно.
Прогноз для детей с идиопатическим синдромом Веста более благоприятен, чем для криптогенных и симптоматических форм. В случае идиопатического синдрома наблюдается меньшая задержка развития до начала атак, а сами судороги чаше поддаются терапии легче. У детей с этой формой чаще происходит трансформация в другие формы эпилепсии и примерно двое из пяти детей развиваются также как и здоровые дети.

В других случаях лечение синдрома Веста представляет собой трудности и результаты часто неудовлетворительные, для детей с криптогенными и симптоматическими формами прогноз, как правило, негативный, особенно, если доказана резистивность к медикаментозной терапии.
По статистике 5 из 100 детей с синдромом Веста не доживают до 5 лет, в некоторых случаях непосредственно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений терапии. Менее половины всех детей достигают относительно стойкой ремиссии с помощью медикаментов. Статистика показывает, что только 3 из 10 случаев лечатся удовлетворительно, и только каждый 25-й ребенок демонстрирует более-менее нормальный уровень физического и интеллектуального развития.


Подавляющее большинство (до 90%) детей страдают задержкой физического или интеллектуального развития, даже в случае успешной коррекции судорог. Как правило, это связано не с самими припадками, а с причинами, лежащими в основе их развития (аномалии развития мозга и их локализация и степень выраженности).  Тяжелые частые приступы могут сами по себе являться фактором повреждения мозга.
Перманентные повреждения мозга, часто ассоциированные с синдромом Веста в литературе включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие нарушения, церебральный паралич (5 из 10 детей), психологические отклонения и частое развитие аутизма (3 из 10 детей). Еще раз, этиология синдрома должна учитываться в каждом конкретном случае для прогноза исхода и определения эффективности лечения.


6 из 10 детей с синдромом Веста страдают эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда синдром трансформируется в фокальные или другие генерализованные формы. Примерно половина всех случаев трансформируется в синдром Леннокса – Гасто.